人脑皮质畸形的体细胞突变
2021-12-06 11:01 来源：张家界男科医院
尽管大家更加认识到生殖细胞变异在遗传疾病之前的作用，但是目前尚未系统分析生殖细胞变异在脊髓生殖病因的发生率以及换用最佳的技术方法来扫描生殖细胞嵌合的研究。
美国波士顿儿童医院的学者开展了一项研究，普遍认为基因表达核酸可有效率扫描脑部病变病患者的生殖细胞变异，文章最近刊发在 NEJM时尚杂志 上。
用于定制的与脑部病变相关的已知候选基因序列的背板，我们对158名脑部病变病患者的肝细胞来源的DNA样本换用基因表达高覆盖率的核苷酸(深度, ≥200×)。脑部病变包括双皮质症（皮质下带病变，30名病患者），伴虎脑部的多脑部干起程（20名病患者），脑部室旁结节性病变（61名病患者）以及虎脑部起程。我们换用Sanger核酸猜测了候选变异，对于不等读写深度的变异锥体，亚奎尔之后一并奎尔核酸。
表明：在27名病患者之前见到了已猜测的随机变异；其之前8名病患者是生殖细胞变异，主要是在双皮质症（其DCX和LIS1见到变异）、脑部室旁结节性病变(FLNA)、虎脑部起程(TUBB2B)的病患者之前。
在扫描的生殖细胞变异之前，5个变异是不能用传统的Sanger核酸测出来的，但最简单亚奎尔和亚奎尔的DNA核酸来扫描。并且见到在虎脑部起程病患者之前候选基因序列DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白基因序列有潜在的随机变异。
基因表达核酸可视之为扫描脑部病变病患者生殖细胞变异的有力武器。除了以外外显子核酸和以外基因序列组核酸外，高覆盖核酸背板是分析脊髓精神病因生殖细胞变异的最重要手段。
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编辑： chenjialong
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