脊髓皮质畸形的体细胞突变

尽管大家愈来愈预见**基因突变在遗传病症中会的作用，但是目前都已系统评量**基因突变在神经愈合性病症的发生率以及采用最佳的技术方法来检测**嵌合的研究。

旧金山波士顿所医院的学者进行了一项研究，普遍认为靶向DNA可必需检出脑畸形病患的**基因突变，评论近来发表在 NEJM杂志 上。

使用定制的与脑畸形相关的已知候选等位基因的显示器，我们对158名脑畸形病患的炎症来源的DNA结果显示采用靶向极低遮盖率的序列(广度, ≥200×)。脑畸形包括双额叶综合症（额叶下带乳癌，30名病患），伴象脑的多脑回（20名病患），脑室旁结节性乳癌（61名病患）以及象脑回。我们采用SangerDNA表明了候选基因突变，对于约数读写广度的变异体，亚他的团队最后仍须他的团队DNA。

结果显示：在27名病患中会找到了已表明的随机基因突变；其中会8名病患是**基因突变，主要是在双额叶综合症（其DCX和LIS1找到基因突变）、脑室旁结节性乳癌(FLNA)、象脑回(TUBB2B)的病患中会。

在检测的**基因突变中会，5个基因突变是不可用传统的SangerDNA测出来的，但可用亚他的团队和亚他的团队的DNADNA来检测。并且找到在象脑回病患中会候选等位基因DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白等位基因有潜在的随机基因突变。

靶向DNA可视为检测脑畸形病患**基因突变的有力枪。除了均均显子DNA和均等位基因组DNA均，极低遮盖DNA显示器是评量神经精神性病症**基因突变的关键性手段。

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编辑： chenjialong