研究发现与肾结石相关的新的遗传学因素

摘要

与代谢和固体途径具体的突变变异可能会增加泌尿系腹水患病不确定性。科学研究人员挖掘出了可能有助于肾腹水生成的新突变因素。该科学研究结果发表在美国肾脏病学术委员会志（the Journal of the American Society of Nephrology，JASN）上。该项科学研究可运用于预测群体肾腹水的不确定性，也可运用于颁布新的防止和治疗尽可能。

愈发多的成年人现在罹患了泌尿系腹水，这种传染病被叫作尿石症，他/她们经常会令人非常疼痛，遭逢频繁的腹水复发。迄今为止，已有6种突变变异与尿石症具体，并且这些变异的作用系统尚不清楚。

为了挖掘出有关该传染病及其潜在突变原因的新见解，由Koichi Matsuda助手Price医学助手和Chizu Tanikawa助手（东京大学）领导的制作团队可先大规模分析方法了11,130名欧美尿石症病人和187,639名大鼠中的的正常人的整个基因组，然后他们对2,289名病人和3,817名大鼠的中的正常人进行了重复分析方法。

该分析方法阐释了基因组中的不同方位有14种与尿石症具体的变异，其中的包括9种研究成果的变异。4种变异与肥胖，高一酯或高血尿酸低水平有关。其余10种变异与肾脏具体基因型或电解质具体的基因型具体，这些基因型可能严重影响导致泌尿系腹水转变成的固体途径。

科学研究人员认为，这项科学研究囊括了迄今为止最多的尿石症病例。尿石症是一种可以防止的传染病，因为通过改变一些生活方式如补充矿物质，控制体型和食物摄入就可以防止。因此，科学研究结果可运用于尿石症的不确定性因素预测和传染病防止。